Liebe Mitglieder des LFSA Deutschland e. V.!
2022 war ein besonderes Jahr für die Li-Fraumeni-Gemeinschaft. Manches ist für uns einfacher geworden. Die Einschränkungen, die wir in den zwei Jahren davor durch Corona erleben mussten, sind in 2022 geringer ausgefallen. Besuche im Krankenhaus waren mit tragbaren Einschränkungen wieder möglich und Früherkennungsuntersuchungen konnten mit weniger organisatorischem Aufwand eingerichtet werden.
So konnten wir auch in 2022 zusammen mit der MHH wieder ein großes Familientreffen in Präsenz durchführen. Das Jugendcamp am Flugplatz in Leverkusen hat unseren Jugendlichen nicht nur die Abläufe an einem Flugplatz näher gebracht, sondern ihnen auch den Austausch mit gleichaltrigen LFS-Betroffenen erleichtert.
Wir haben an mehreren Veranstaltungen mit Ständen und Vorträgen teilgenommen, zum Beispiel an Deutschlands größter Krebs-Convention YES!CON in München, beim Rudern gegen Krebs in Heidelberg und am Tag der Brustgesundheit an der GRN-Klinik in Schwetzingen.
Unsere sehr aktiven Regionalgruppen sind weiter gewachsen und haben Verstärkung aus Kiel und Berlin bekommen.
Auch wissenschaftlich konnten wir in diesem Jahr große Fortschritte sehen. Mit unserer Unterstützung wird die große Medikamentenstudie mit Metformin geplant. Die ADDRess-Studie geht weiter und an der Medizinischen Hochschule Hannover konnten Dr. Judith Penkert und Prof. Dr. Christian Kratz in einer bahnbrechenden Studie Registerdaten von 94 Familien mit krankheitsverursachenden TP53-Varianten analysieren. Die Studie zeigt einen Zusammenhang zwischen der Art der krankheitsrelevanten TP53-Variante und der Schwere von Erkrankungsverläufen.
Im Oktober erreichte uns eine weitere gute Nachricht: An der Medizinischen Hochschule Hannover werden die jährlichen MRT-Früherkennungsuntersuchungen ab sofort von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Im nächsten Jahr planen wir einen LFS-Infotag an der Uniklinik in Heidelberg, bei dem erstmals auch Politik und Krankenkassen informiert werden sollen. Wir möchten wieder ein Jugendcamp veranstalten und arbeiten daran, die Regionalgruppenstruktur weiter zu stärken.
Wir wünschen euch und euren Liebsten ein schönes Weihnachtsfest. Kommt gut und gesund ins neue Jahr!
Reinhard, Claudia und Tanja